Динуклеотидная вставка та гетерозиготной форме n 6n 7

Вы точно человек?

Обнаружена динуклеотидная вставка ТА в гетерозиготной форме! Синдром Жильбера относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, но в последнее время появились научные публикации о возможности повышения билирубина и у гетерозиготных пациентов.

Вы точно человек?

Просмотр полной версии : Алопеция 6 месяцев , мужчина, 33, синдром Жильбера. Добрый день! Мужчина, 33 года, см, вес 74 кг так было всегда, очень высокий и худой с детства, это семейное, от питания не зависит питаюсь сбалансированно.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера в Москве
Генетическая диагностика синдрома Жильбера в Москве
Пациенты с синдромом Жильбера: новая тактика ведения
Вопрос специалисту
Высокий билирубин у девочки 13 лет — вопрос №705125
Пациенты с синдромом Жильбера: новая тактика ведения
Вопрос специалисту
Все о синдроме Жильбера
Условия постановки диагноза
Условия постановки диагноза
Высокий билирубин у девочки 13 лет — вопрос №705125
Все о синдроме Жильбера

Синдром Жильбера - наследственная доброкачественная негемолитическая непрямая гипербилирубинемия повышение непрямой фракции желчного пигмента билирубина в крови. Заболевание впервые было описано французским гастроэнтерологом Gilbert с соавторами в году. Синдром Жильбера является наиболее часто встречающимся заболеванием из группы наследственных гипербилирубинемий. Внешние проявления при синдроме Жильбера могут отсутствовать либо представлены небольшой желтушностью кожных покровов, склер. Кроме того возможны диспептические явления, боли в правом подреберье.

Щербинина, д. В г. Николя Огюст Жильбер описал врожденную доброкачественную желтуху, названную впоследствии его именем — болезнь или синдром Жильбера СЖ.

Похожие статьи